syndroom van Rett oorzaken

Rett syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Klassieke Rett syndroom, evenals vijf bekende variaties (atypische of variant) met milder of meer ernstige symptomen kunnen optreden op basis van de specifieke genetische mutatie.

De genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt willekeurig voorkomt, meestal op het MECP2 gen. Slechts in enkele gevallen is dit erfelijke aandoening geërfd. De mutatie lijkt te resulteren in problemen de eiwitproductie essentieel voor ontwikkeling van de hersenen. Echter, de exacte oorzaak niet volledig begrepen en wordt nog onderzocht.

Omdat mannetjes hebben een andere chromosoom combinatie van vrouwen, zijn jongens die de genetische mutatie die Rett syndroom veroorzaakt getroffen verwoestende manieren. De meesten van hen sterft voor de geboorte of in de vroege kindertijd.

Een zeer klein aantal jongens een andere mutatie die resulteert in een minder destructieve vorm van Rett syndroom. Net als bij meisjes met Rett syndroom, zullen deze jongens waarschijnlijk te leven naar volwassenheid, maar ze zijn nog steeds een risico van een aantal intellectuele en ontwikkelingsproblemen.

Rett syndroom bij jongens