paramyotonie congenita

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Paramyotonia Congenita is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Paramyotonia congenita is een zeldzame spierziekte geërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit nonprogressive aandoening wordt gekenmerkt door een aandoening waarbij de spieren niet ontspannen na de aanbesteding (myotonie). De symptomen kunnen worden veroorzaakt door blootstelling aan koude. Er zijn ook intermitterende perioden van een soort verlamming waarin geen spiertonus (slappe parese). Deze voorwaarde geldt niet noodzakelijkerwijs samen met blootstelling aan koude temperaturen of myotonie. Er is geen verspillen (atrofie) of verhoging van de bulk (hypertrofie) van de spieren met deze aandoening.

Muscular Dystrophy Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; ONS; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Muscular Dystrophy Canad; 2345 Yonge Street Suite 90; Toront; Ontario, M4P 2E; Canad; Tel: 416488003; Fax: 416488752; Tel: 866MUSCLE; E-mail: info@muscle.c; Internet: http: //www.muscle.c; Muscular Dystrophy Campaig; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ gespierd-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Muscular Dystrophy Association van Nieuw-Zeeland, Inc; PO Box 16-23; Sandringha; Aucklan; Nieuwe Zealan; Tel: 09815024; Fax: 09277754; Tel: 080080033; E-mail: info@mda.n; Internet: http://www.mda.nz; Muscular Dystrophy Australi; 111 Boundary Roa; North Melbourn; VIC 305; Australi; Tel: 6139320955; Fax: 6139320959; Tel: 180065663; E-mail: info@mda.a; Internet: http: //www.mda.a; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Child Neurology Foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; ONS; Tel: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tel: (877) 263-543; E-mail: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundation

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 9/23/200; Copyright 1992, 1999, 2006, 2007 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Eulenburg Diseas; Myotonie Congenita Intermitten; Verlamming Periodica Paramyotonic; Paramyotonia Congenita van Von Eulenbur; Von Eulenburg Paramyotonia Congenita

Geen